Am ales acest subiect nu neaparat din cauza frecventei acestei afectiuni in pediatrie cat mai ales a confuziei care se face cu intoleranta la proteinele din lapte; lactoza este un dizaharid(“zaharul” din lapte) si face parte din categoria glucidelor(carbohidratilor), pe cand proteinele apartin altei categorii de nutrienti. Asadar, sunt doua boli diferite care beneficiaza de regim igieno-dietetic diferit si implicit tratament diferit.

Ce este intoleranta la lactoza?

  • incapacitatea de a digera si implicit de a absorbi LACTOZA(secundara consumului de lapte si derivate din lapte);
  • se datoreaza insuficientei sau lipsei enzimei care digera lactoza; mai exact, lactoza ajunsa in intestin este scindata(divizata) in doi compusi: glucoza si galactoza sub actiunea unei enzime-LACTAZA; doar sub aceste forme se poate produce absorbtia in intestin; in absenta acestei scindari, lactoza nu poate fi procesata, ajunge in forma “bruta” in intestinul gros unde determina un intens proces de fermentatie, raspunzator in mare parte de simptomele digestive caracteristice;
  • exista o importanta componenta genetica, fiind considerata cea mai frecventa insuficienta enzimatica(per total, incluzand si patologia adultului);
  • luand in calcul cauza acestui deficit enzimatic, se descriu 3 forme de intoleranta:

1. Forma genetica- intoleranta congenitala la lactoza:

  • afectiune foarte rara;
  • este transmisa genetic, modul fiind autozomal recesiv(mai exact daca unul din parinti sufera de aceasta boala, riscul ca descendentii sa fie afectati este de 25%);
  • debut de la nastere, indiferent de tipul de alimentatie;

2. Forma primara-intoleranta primara la lactoza:

  • este foarte frecventa si apare cu predilectie in randul populatiei adulte;
  • se datoreaza scaderii treptate a activitatii enzimatice a lactazei, pana la disparitia acesteia(in formele severe); sunt studii care apreciaza un declin al activitatii enzimatice incepand chiar din copilarie( dupa varsta de 2-6 ani) insa cu aparitia simptomatologiei  doar in adolescenta sau chiar la varsta de adult;
  • si in aceasta forma exista o componenta genetica importanta-varsta si nivelul de scadere a lactazei sunt determinate genetic(exista chiar teste de biologie moleculara pentru a determina aceasta predispozitie genetica);
  • cei afectati, frecvent asociaza si demineralizari osoase- osteopenie/osteoporoza si implicit risc crescut de fracturi;
  • in functie de zona geografica, se estimeaza  ca un procent de 70-75% din populatia adulta are un nivel scauzt de lactaza(2-3% tarile nordice, respectiv 65-70% Italia si Turcia);

3. Forma secundara- intoleranta secundara la lactoza:

  • este cea mai frecventa forma intalnita la copii;
  • apare secundar afectarii mucoasei intestinale in cursul bolilor acute, infectioase(gastroenterocolita acuta, paraziti intestinali) sau a celor cronice(boli inflamatorii intestinale: boala celiaca, boala Crohn,etc) dar si dupa unele tratamente medicamentoase(unele antibiotice, chimioterapia);
  • este tranzitorie/reversibila(in general 4-6-8 saptamani), toleranta la lactoza se reface dupa “repararea” mucoasei intestinale;

Suplimentar, as adauga o forma fiziologica de intoleranta la lactoza, care apare in special la prematuri(nu a fost timp suficient  pentru maturarea mucoasei intestinale) dar si la cei nascuti la termen, in general dupa varsta de 4-6 saptamani cand, cantitatea de lapte si implicit de lactoza este in cantitate din ce in ce mai mare iar intestinul este insuficient pregatit pentru a produce cantitati optime de lactaza;frecvent se confunda cu colicile abdominale, simptomatologia fiind similara, exceptand diareea;

Cum se manifesta?

Simptomele in general apar dupa 30-120 minute de la ingerarea produselor ce contin lactoza; sunt cu atat mai intense cu cat aceste produse sunt mai des regasite in alimentatie(de exemplu, sunt cvasipermanente la copilasii cu intoleranta la lactoza-forma congenitala sau cea secundara si care primesc exclusiv alimentatie lactata); severitatea simptomelor depinde de forma de intoleranta, de nivelul de enzima disponibil in intestin; sunt situatii cand apar dupa ingestia a 100 ml de lapte, la fel cum, in alte situatii poate fi tolerata o cantitate mai mare de lapte(500-700ml).

  • greturi;
  • regurgitari, varsaturi;
  • dureri colicative, crampe abdominale;
  • senzatie de plenitudine, satietate precoce(la cantitati foarte mici de lapte/produse lactate);
  • meteorism abdominal, exces de gaze, flatulenta(eliminarea in exces de gaze);
  • diaree: scaune moi, apoase, spumoase cu  miros acid, eventual cu “bulgarasi” de lapte nedigerat daca se manifesta timp indelungat poate duce la o stagnare/scadere in greutate; orice modificare a tranzitului intestinal impune examinari suplimentare, in primul rand excluderea unei infectii; asadar, examenul de scaun este esential pentru un diagnostic corect si implicit un tratament eficient atunci cand copilasii prezinta scaune modificate.

Cum se diagnosticheaza?

In general, daca sunt prezente simptomele mentionate mai sus, se ridica suspiciunea intolerantei care poate fi confirmata prin teste specifice:

1. test de incarcare cu lactoza:

  • se administreaza o cantitate variabila de lactoza(in functie de greutatea copilului) si apoi se determina glicemia, la intervale diferite de timp- pe o durata de 2 ore, din 30 in 30 de minute;
  • testul se considera pozitiv(confirma intoleranta la lactoza) daca nu apare o crestere a glicemiei dupa consumul de lactoza; aceasta demonstreaza ca, nu se produce scindarea lactozei in glucoza si galactoza;
  • in prezent, se foloseste destul de rar, este necesara spitalizarea copilasului(cel putin varianta de “zi”);

2.testul hidrogenului expirat:

  • rar folosit in pediatrie;
  • prespune ingerarea unei cantitati variabile de lactoza(in functie de greutatea copilului) si apoi determinarea cantitatii de hidrogen din aerul expirat la diferite intervale de timp;

3. testul aciditatii scaunului:

  • neinvaziv, presupune doar recoltarea de scaun; este foarte important insa ca, testul sa se faca imediat dupa recoltare,altfel, sub actiunea bacteriilor, apar modificari ale ph-ului si testul poate iesi fals pozitiv;
  • se considera pozitiv  daca ph-ul scaunului este sub 5,5:lactoza nedescompusa(in lipsa enzimei) duce la o crestere a aciditatii scaunelor consecutiv producerii de acid lactic si alti acizi grasi;

4. proba terapeutica:

  • in caz de suspiciunea de intoleranta la lactoaza, pentru  o perioada scurta(1-2 saptamani) se recomanda excluderea lactatelor; daca simptomatologia se remite se considera test pozitiv;aceasta metoda nu poate diferentia intoleranta la lactoza de intoleranta la proteinele din lapte;

5. teste genetice:

  • sunt teste de inalta specificitate, ce folosesc biologia moleculara;
  • nu sunt influentate de alte boli asociate;
  • sunt utile pentru a diferentia intoleranta primara de cea secundara;
  • in functie de rezultat exista 3 situatii posibile:

1. genotip 13910C/C-homozigot-predispozitie clara pentru intoleranta;

2. genotip 13910T/C-heterozigot-se poate asocia o intoleranta primara insa o forma foarte usoara;

3. genotip 13910T/T-homozigot– nu exista predispozitie pentru intoleranta

 Ce complicatii pot sa apara?

In functie de severitatea simptomelor, se descriu diverse complicatii, mai ales daca diagnosticul se tergiverseaza; o complicatie severa la copii este determinata de intoleranta congenitala(foarte rara) si se traduce prin falimentul cresterii(malnutritie) secundar diareei trenante; este important de mentionat ca, orice stagnare/scadere in greutate trebuie insotite de investigatii suplimentare pentru a cauta cauza; nu este o solutie administrarea de suplimente de lapte praf sau de diversificare precoce fara sa stim ce anume a determinat stagnarea/scaderea in greutate;

  • deshidratare: cu atat mai severa cu cat varsta copilului este mai mica; necesita de cele mai multe ori spitalizare pentru refacerea pierderilor;
  • malnutritie: apare rar, atunci cand se intarzie diagnosticul;
  • osteopenie/osteoporoza: complicatie a regimului fara lactate/produse lactate si, in general sunt tipice adolescentilor/adultilor cand, deseori este necesara o suplimentare cu calciu si/sau vitamina D(obligatoriu sub control al calcemiei si nivelului de vitamina D);

 Cu ce alte boli poate fi confundata?(diagnostic diferential):

1. alergia la proteinele din lapte:

  • confuzie in special printre parinti(personal am intalnit foarte multe situatii in care se suspiciona o intoleranta la proteine iar parintii administrau formule fara lactoza, evident, fara ameliorarea simptomatologiei);
  • este o afectiune de tip imun, pe cand intoleranta la lactoza este o boala digestiva;
  • beneficiaza de regim diferit: pentru cei alaptati se recomanda ca mama sa excluda din alimentatie lactatele iar pentru cei alimentati artificial se alege o formula speciala(HA-hipoalergenica sau cu proteine hidrolizate complet- in formele severe);

2.alte alergii alimentare:

  • sunt multe  alergii alimentare care se pot manifesta similar; in astfel de situatii se recomanda testari suplimentare(fie testele cutanate, fie dozarea IgE specifice pentru alimentele “suspecte”);

3. deficit de diaminoxidaza(DAO):

  • o enzima ce degradeaza histamina; in absenta acestei enzime, apar manifestari tipice de alergie;

4. colicile abdominale:

  • principala diferenta o constituie absenta scaunelor modificate si consecintele negative asupra cresterii;

5. sindromul de colon iritabil:

  • tulburare functionala a tubului digestiv, prezenta in 5-20% din copii(procent mult mai mare la adulti), cu o componenta genetica importanta, favorizata si de contextul emotional(anxietate/frica/depresie:integrarea in colectivitate, stress scolar, conflicte familiale, aparitia unui nou membru in familie, etc);
  • se caracterizeaza prin alternarea episoadelor de diaree cu a celor de constipatie, insotite de dureri abdominale difuze, crampe, balonari, meteorism abdominal;
  • nu este o boala si printr-o alimentatie echilibrata insotita de “rezolvarea” factorului emotional simptomatologia remite sau se reduce considerabil.

Care este tratamentul?

1. regim igieno-dietetic:

  • excluderea laptelui si produselor lactate sau consumul unor cantitati minime pentru care nu apar smptome; asa cum spuneam, cantitatea de enzima disponibila este variabila, astfel incat regimul se stabileste in functie de gradul de tolerabilitate al fiecaruia;
  • pentru copiii mici exista formule de lapte praf fara lactoza; acestea se recomanda chiar si preventiv, atunci cand copilasii trec printr-un episod de diaree(de natura infectioasa); aceasta deoarece, in infectii se produce o afectare a mucoasei intestinale si implicit o scadere a acestei enzime; administrarea in continuare a unei formule simple de lapte, va intretine diareea;
  • unele produse lactate, in special iaurtul pot sa fie tolerate, de aceea se recomanda diete “personalizate”, nu o excludere a tuturor produselor lactate; untul de asemenea, de cele mai multe ori este tolerat; la fel, cascavalul maturat(cu cat este mai maturat, cu atat e mai sarac in lactoza); in prezent sunt sortimente de iaurt/unt/branza fara lactoza, la fel cum este si lapte de vaca fara lactoza;
  • se recomanda precautie in ceea ce priveste alte produse care pot contine lactoza:mezeluri, supe la plic, cartofi instant, sosuri,faina, produse de patiserie, torturi, ciocolata, inghetata,margarina, indulcitori, ketchup, maioneaza, mustar;

2. substitutie enzimatica:

  • exista in prezent preparate de LACTAZA care se pot administra fie inainte de consumul de lapte/produse lactate, fie concomitent cu acestea(unul dintre cele mai folosite preprate este Colieful, care se administreaza si in primele luni de viata, atunci cand apare acea intoleranta fiziologica);

3. tratamentul bolii de baza(cea care a determinat deficitul) pentru formele de intoleranta secundara:

  • gastroenterocolita infectioasa: tratamentul diareei in functie de cauza acesteia(virala/bacteriana) asociata fie cu excluderea laptelui si produselor lactate, fie cu administrarea unei formule fara lactoza, pe durata scurta de timp, in functie de evolutia bolii;
  • tratament antiparazitar in caz de parazitoze intestinale;
  • boala celiaca: regim fara gluten care va determina vindecarea mucoasei intestinale si, implicit va asigura cantitatea optima de lactaza;

4. substitutie cu calciu si/sau vitamina D:

  • in functie de varsta si regim alimentar, sub control al parametrilor metabolismului fosfo-calcic(calciu, fosfor, fosfataza alcalina, dozarea vitaminei D);