Ce este boala celiaca?

  • intoleranta la gluten sau boala celiaca sau enteropatia gluten sensibilia este o boala CRONICA a intestinului subtire, multifactoriala(in aparitia careia sunt implicati factori genetici,imunologici dar si factori de mediu) cu rasunet asupra intregului organism si care se datoreaza unui raspuns imunologic anormal al organismului la gluten o proteina de origine vegetala care se regaseste in faina graminaceelor(grau, secara, orz, ovaz);practic, nu este o alergie, este o boala autoimuna.
  • organismul celor afectati, detecteaza glutenul ca substanta straina si astfel se produc anticorpi impotriva glutenului, anticorpi care determina o serie de modificari, in special la nivelul intestinului subtire care, fiind organul principal de absorbtie a nutrientilor va suferi si, in consecinta apare un grav sindrom de malabsorbtie manifestat cel mai frecvent prin diaree cronica iar secundar multiple carente si consecutiv tulburari de crestere;
  • exista uneori asocieri cu alte boli, cel mai frecvent cu Diabetul Zaharat tip I(insulino-dependent)- de 50 de ori mai frecvent la cei cu boala celiaca decat in populatia generala, tiroidita Hashimoto(o afectiune autoimuna a tiroidei),deficit selectiv de IgA(deficit imun), trombocitopenie autoimuna, etc;
  • nu este o boala  foarte frecventa, incidenta este variabila 1 caz la 100- 300-10.000 locuitori in functie de zona geografica;
  • poate sa apara in orice moment al vietii, insa de cele mai multe ori apare in copilarie, intervalul 8 luni-2 ani fiind cel mai frecvent, dupa introducerea fainoaselor in alimentatia copiilor.

Care sunt cauzele?

Exista un complex de factori implicati in aparitia bolii celiace:

1.factorii genetici:

  • sunt cei predispozanti; s-au identificat mai multe gene implicate, majoritatea fiind localizate pe cromozomul 6; 

2. factorii de mediu:

  • sunt factorii care declanseaza boala in contextul predispozitiei genetice;
  • daca nu exista predispozitie genetica, acesti factori nu declanseaza boala celiaca;
  • glutenul este o proteina de origine vegetala care exista in special in grau si secara; cantitati mai mici dar suficiente pentru aparitia manifestarilor clinice se regasesc si in orz si ovaz; glutenul este compus din alte doua proteine, glutemina si gliadina, cea din urma este cea “toxica”; introducerea tardiva a glutenului in alimentatia bebelusului nu are efect protector; mai mult, ultimele recomandari ale Societatii Europene de Nutritie Pediatrica sustin introducerea glutenului in alimentatie nu mai devreme de 4 luni dar nici mai tarziu de 7-8 luni; de asemenea este indicat ca  introducerea glutenului sa se faca cand inca copilasul este alaptat, rolul protector al laptelui matern este indiscutabil.

3. factorii infectiosi:

  • infectiile virale sau bacterine pot declansa diverse modificari la nivelul intestinului subtire in cazul in care exista predispozitie genetica;
  • de foarte multe ori, simptomele caracteristice apar dupa trecerea printr-o infectie digestiva(cel mai adesea a  fost implicat APC-adenovirus 12);

Ce se intampla de fapt?

Elementul esential il constituie raspunsul imunologic anormal al organismului la ingestia de gluten care este perceput ca un “agresor”;astfel,  se formeaza o serie de anticorpi(dozarea lor este esentiala pentru stabilirea diagnosticului) care produc leziuni distructive la nivelul mucoasei intestinale, asa numita atrofie vilozitara facand astfel imposibila absorbtia nutrientilor. Apare asadar malabsorbtie cu maldigestie care vor duce la instalarea simptomelor caracteristice.

Malabsorbtia este globala, adica pentru toti nutrientii(proteine, glucide, lipide, vitamine, minerale), predominand malabsorbtia lipidelor(grasimilor); din acest motiv in scaun, la proba de digestie se constata pierderi mari de grasimi; in paralel, este afectata si absorbtia vitaminelor liposolubile(cele care au nevoie de grasimi pentru a fi absorbite): D- rahitism, A- tegumente uscate, aspre, K- hemoragii, petesii, echimoze(vanatai la traumatisme minime).

sursa foto:www.youngwomenshealth.org

Maldigestia este secundara deficitului de enzime(se gasesc la nivelul mucoasei intestinale si sunt “distruse” de leziunile care se instaleaza dupa producerea de anticorpi); astfel,xs mare parte din carbohidratii si proteinele ingerate nu pot fi digerate si implicit absorbite; aproximativ 50% din pacienti prezinta si intoleranta secundara la lactoza(zaharul din lapte).

Consecinta este aparitia diareei cronice cu sindrom carential sever ce va avea un rasunet global asupra intregului organism.

Cum se manifesta?

In general la copii manifestarile clinice sunt foarte zgomotoase, astfel incat diagnosticul este stabilit relativ repede. Sunt totusi situatii cand manifestarile sunt fruste si este prezenta doar anemia si eventual un deficit ponderal usor.La adult, boala poate evolua foarte silentios, de multe ori fiind diagnosticata intamplator(cu ocazia unor investigatii pentru alte afectiuni, de exemplu amenoree secundara sau infertilitate).

I. Formele simptomatice:

a) manifestari digestive:

  • diareea cronica: este simptomul cardinal al bolii si, se datoreaza reducerii suprafetei de absorbtie a intestinului si tulburarilor secundare de digestie; scaune frecvente, voluminoase,pastoase si/sau semiconsistente/apoase, frecvent deschise la culoare(asemanatoare cu argila), cu aspect lucios si care contin resturi alimentare nedigerate;
  • inapetenta, astenie, adinamie(copilasi apatici, fara chef de joaca, somnorosi);
  • varsaturi recurente, fara context infectios;
  • dureri abdominale recurente, colici abdominale, meteorism(acumulare excesiva de gaze);
  • stagnare/scadere in greutate;

b) sindrom carential:

  • deficit statural(in formele in care diagnosticul se stabileste tardiv si carentele “isi spun cuvantul”);
  • anemie prin deficit de fier, acid folic;
  • rahitism prin malabsorbtia vitaminei D; deformari osoase, fracturi;
  • tetanie hipocalcemica;
  • hipoproteinemie, hipoalbuminemie: scaderea fractiunilor proteice; secundar pot sa apara edeme(umflarea picioarelor prin retentie de lichide);
  • hemoragii: la nivelul gingiilor in special dupa periaj; epistaxis(sangerare nazala); echimoze(vanatai) la traumatisme minore, etc; toate acestea sunt secundare malabsorbtiei vitaminei K si deficitului de proteine;

c) manifestari extradigestive:

  • retard al achizitiilor psiho-motorii(cu atat mai evident cu cat boala apare la o varsta mai mica);
  • intarziere in aparitia dintilor, dinti implantati vicios, distrofii dentare, carii dentare;
  • stomatita comisurala(“zabaluta”): la nivelul buzelor apar leziuni ale mucoasei cel mai frecvent datorate deficitului de acid folic;
  • dermatita herpetiforma:este o eruptie sub forma de vezicule prezenta cel mai adesea la nivelul coatelor si genunchilor dar si la nivelul feselor;
  • infectii respiratorii recurente; un rol important il are si deficitul de IgA, secundar distrugerii mucoasei intestinale;
  • tulburari de concentrare(evidente la copilasii mai mari la care apare o scadere a performantelor scolare);
  • retard in aparitia pubertatii; la varsta postpubertara si adulta pot sa apara tulburari de ciclu menstrual, amenoree(lipsa ciclului menstrual), infertilitate;
  • dureri osoase, articulare;
  • parestezii(amorteli, furnicaturi la nivelul membrelor superioare si inferioare);

Aspectul clinic este cel al unui copil slab, cu memebrele superioare si inferioare subtiri(diminuarea testului adipos si muscular), abdomenul mult marit de volum, palid cu modificari comportamentale:copil apatic, trist, introvertit.

II. Formele asimptomatice:

  • un procent destul de mare de pacienti nu prezinta simptome sau prezinta simptome minime, nesugestive;
  • s-a demonstrat ca  10-15% din cazurile de anemie feripriva(prin deficit de fier) fara cauza evidenta ar putea sa fie secundare bolii celiace;
  • obsoseala cronica, incapacitatea de concentrare pot fi singurele semne ale bolii;
  • pot exista doar tulburari de tranzit intestinal(balonare, diaree alternand cu constipatie) frecvent interpretate ca si sindrom de colon iritabil;

Ce complicatii pot sa apara?

Complicatiile sunt consecinta sindromului de malabsorbtie si, antreneaza la randul lor alte complicatii cu ecou asupra cresterii si dezvoltarii.

Exista cateva afectiuni cu care se asocieaza boala celiaca, cele mai frecvente fiind:

1. Diabetul zaharat tip I(frecvent, pacientii cu boala celiaca sunt testati pentru diabet, la fel cum cei cu diabet sunt periodic investigati pentru boala celiaca);

2. Alte afectiuni autoimune: trombocitopenie, tiroidita Hashimoto, sindrom Sjogren, deficit selectiv de IgA, etc.

Cum se diagnosticheaza?

Uneori diagnosticul se stabileste taridv datorita multitudinii de simptome nespecifice si datorita faptului ca, de multe ori sunt  tratate simptomele(carentele in primul rand) fara a se cauta cauza acestora.

Societatea Europena de Nutritie Pediatrica a stabilit un consens in ceea ce priveste investigatiile care trebuiesc efectuate atunci cand exista suspiciunea de boala celica.

Investigatii suplimentare:

1) anticorpii specifici:

  • anticorpi antitransglutaminaza(IgA/IgG)- au sensibilitate si specificitate mare pentru diagnostic dar si pentru urmarirea in dinamica(se urmareste evolutia bolii dupa excluderea glutenului din alimentatie);
  • anticorpi antigliadina;
  • anticorpi antiendomisium:folositi complementar in situatii in care dozarea anticorpilor antitransglutaminaza poate fi fals pozitiva/negativa(in diferite afectiuni autoimune asociate, deficitul de IgA,etc)

2) endoscopie digestiva superioara cu recoltare de biopsie pentru stabilirea gradului de lezare a mucoasei intestinale; este investigatia de electie in stabilirea diagnosticului; in prezent nu se mai considera absolut necesara repetarea biopsiei dupa instituirea tratamentului(excluderea glutenului din alimentatie) insa pentru diagnostic este esentiala.

3) tipizare HLA folosita pentru evaluare genetica si eventual extinderea investigatiilor la membrii familiei.

4) bilant general: constituie totalitatea investigatiilor efectuate pentru evidentierea diverselor carente secundare sindromului de malabsorbtie:

  • hemoleucograma, fier, reticulocite, feritina, transferina, etc(pentru diagnosticul si clasificarea anemiei);
  • proteine totale, proteinograma;
  • ionograma serica: sodiu, potasiu, calciu, fosfor, fosfataza alcalina;
  • dozarea vitaminei D, a vitaminei B12 si eventual a acidului folic;
  • examen de scaun: proba de digestie(prezenta in exces a grasimilor, acizi grasi, saponine, celuloza,etc) coprocitograma, coprocultura(pot exista infectii intestinale secundare scaderii capacitatii de aparare a mucoasei intestinale), examen coproparazitologic;
  • functie hepatica(transaminaze: ASAT/ALAT,etc) si renala(uree/creatinina/examen sumar de urina, sediment);
  • trigliceride, colesterol total, HDL colesterol;
  • dozarea calprotectinei din scaun(valorile crescute semnifica un proces inflamator intestinal);
  • diverse teste imunologice, utile pentru diagnosticul diferential(excluderea altor afectiuni) si eventual al unor boli asociate;
  • dozari hormonale(STH, IGF1- pentru un eventual deficit statural asociat, hormonii tiroidieni, hormonii sexuali,etc);

Aceste investigatii se efectueaza tintit, in functie de varsta, simptomele prezente, eventualele afectiuni asociate. Au scopul de a stabili diagnosticul cu certitudine si carentele care pot insoti sindromul de malabsorbtie. Se efectueaza atat in momentul diagnosticului cat si in evolutie pentru a obiectiva rezultatul tratamentului instituit.

Care este tratamentul?

Tratamentul de electie este excluderea permanenta a glutenului din alimentatie. Eventual se asociaza tratament suportiv pentru a corecta carentele si/sau afectiunile asociate.

1. Dieta fara gluten:

  • se renunta la consumul graului, secarei, orzului, ovazului; acestea pot fi inlocuite de porumb, orez dar si de cerealele “atipice”: quinoua, mei, amaranth, tapioca, naut;
  • se recomanda a fi respectata toata viata; reintroducerea glutenului va determina reaparitia manifestarilor clinice;
  • trebuie avuta in vedere prezenta glutenului in produsele de patiserie, biscuiti, conserve, iaurturi cu fructe, sosuri,mezeluri etc; din acest motiv, citirea etichetelor trebuie facuta cu mare atentie;produsele ce contin proteine vegetale hidrolizate sau texturate trebuie evitate deoarece poate fi prezent glutenul; in mod normal pe etichetele produselor este specificat daca contin sau nu gluten
  • in unele cazuri, cand se asociaza intoleranta secundara la lactoza(secundara si reversibila) se recomanda si excluderea laptelui sau inlocuirea acestuia cu o formula fara lactoza pe o perioada de cateva luni, pana la refacerea completa a capacitatii de abosrbtie a intestinului;
  • alimentatia trebuie sa fie bogata in produse ce contin fier(articol detaliat), calciu(articol detaliat), proteine de origine animala, fructe si legume;

2. Tratament medicamentos:

  • corectarea anemiei;
  • suplimentare enzimatica(daca este cazul) cu pre/probiotice;
  • corectarea deficitului de calciu, vitamina D, etc;
  • suplimentare cu vitamine, acid folic,etc;
  • corticoterapie( oral sau intravenos): in formele severe.

Cum evolueaza in timp?

Dupa instituirea dietei si a tratamentului incepe evolutia favorabila. Astfel, ameliorarea apetitului, a aspectului si consistentei scaunelor se produce dupa 7-10 zile cu reluarea cresterii ponderale dupa 3-4 saptamani. Negativarea testelor de malabsorbtie se produce in medie dupa 2-3 luni, la fel dozarea anticorpilor specifici care vor fi urmariti periodic, in dinamica.

In orice moment se poate produce recadere clinica si biologica daca se administreaza din nou produse ce contin gluten.